gg más más Buenos días sanitari@s
Volvemos con nuestros posts de #DíasDe…
En este caso, vamos a arrojar luz sobre un tema que hoy en día sigue siendo tabú. Por eso desde MPG, queremos dar visibilidad al día de las Enfermedades Raras, ofreciendo un poquito de información sobre el tema…¿Estáis listos?
¿Qué son?
Las enfermedades raras son aquellas enfermedades que afectan a un número muy reducido de personas en comparación con la población general. En algunos países, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. A nivel mundial, se estima que hay más de 7.000 enfermedades raras diferentes que afectan a más de 400 millones de personas.
Las enfermedades raras son a menudo crónicas, graves y debilitantes, y pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Además, a menudo son difíciles de diagnosticar y tratar, lo que puede llevar a retrasos en el diagnóstico y la atención médica inadecuada.
¿Cómo se detecta?
Detectar la existencia de una enfermedad rara puede ser un desafío debido a la falta de información y conocimiento sobre estas enfermedades. Si alguien sospecha que puede tener una enfermedad rara, debe hablar con un médico especialista en la enfermedad en cuestión o con un genetista clínico.Algunas características que pueden indicar la presencia de una enfermedad rara incluyen:
- Síntomas inusuales o inexplicables que no se pueden explicar por otra causa conocida.
- Síntomas que afectan múltiples sistemas de órganos.
- Síntomas que aparecen a edades tempranas o en la infancia.
- Historial familiar de una enfermedad rara.
- Patrones de herencia genética específicos, como una enfermedad autosómica recesiva o dominante.
- Demoras en el crecimiento o desarrollo, problemas neurológicos o deficiencias intelectuales no explicadas.
- Problemas médicos que no responden a los tratamientos convencionales.
¿Cuáles son más comunes?
Hay más de 7.000 enfermedades raras diferentes, por lo que no hay una respuesta simple a esta pregunta. Sin embargo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay algunas enfermedades raras que son más comunes que otras. Algunos ejemplos de enfermedades raras más comunes incluyen:
- Síndrome de Marfan: es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta principalmente al sistema cardiovascular, esquelético y ocular.
- Fibrosis quística: es una enfermedad genética que afecta principalmente al sistema respiratorio, digestivo y reproductivo.
- Enfermedad de Huntington: es un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta el movimiento, la cognición y el comportamiento.
- Enfermedad de Niemann-Pick: es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que afectan principalmente al sistema nervioso.
- Enfermedad de Gaucher: es un trastorno metabólico hereditario que afecta principalmente al sistema linfático y el bazo.
- Enfermedad de Pompe: es una enfermedad genética que afecta principalmente al sistema muscular.
- Esclerosis tuberosa: es una enfermedad genética que afecta principalmente al sistema nervioso central y a la piel.
- Enfermedad de Fabry: es un trastorno metabólico hereditario que afecta principalmente al sistema renal, cardiovascular y nervioso.
Es importante destacar que estas enfermedades raras varían en términos de prevalencia y gravedad, y que cada enfermedad tiene sus propios requisitos de diagnóstico y tratamiento. Si alguien sospecha que puede tener una enfermedad rara, es importante hablar con un médico especialista en la enfermedad en cuestión o con un genetista clínico.
